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La mutazione del gene Serpine1: strada verso la longevità negli Amish

La lunga via della longevità passa per i destini di una comunità, quella degli Amish del nord America: comunità solitamente chiusa agli scambi genetici, condizione che si verifica con le unione in un mondo di emigrazioni ed immigrazione che cambiano l’assetto genico di una popolazione.

Sembrerebbe, secondo uno studio della scuola di Medicina della Northwestern University, che una mutazione del gene Serpine1 agirebbe nell’aumentare la durata della vita degli individui che presentano la rara modificazione del Dna.

Attraverso una comparazione del genoma di soggetti Amish portatori della mutazione nel gene Serpine1 rispetto ad altri individui appartenenti alla stessa comunità in possesso della variante normale del medesimo gene, si è visto che la sequenza modificata del Dna determinando una riduzione dell’espressione funzionale avrebbe l’effetto di ridurre il rischio di diabete, di modificare in generale il metabolismo.

Quale è il ruolo del gene Serpine-1?

Esso contiene le informazioni per codificare una proteina nota come Pai-1 ossia inibitore dell’attività del plasminogeno; questa proteina potrebbe giocare un ruolo nel regolare la lunghezza dei telomeri, le estremità dei cromosomi,che rappresentano le strutture funzionanti come timer biologico in grado di determinare l’evoluzione cellulare in termini di invecchiamento.

In pratica, queste estremità tendono con l’avanzare dell’età ad assottigliarsi avendo come esito la perdita della funzionalità degli organi e di conseguenza l’avvio dei processi degenerativi cronici della  senescenza.

Ecco quindi, che l’obiettivo della scienza, ed in particolare della biologia molecolare, sostenuta dall’analisi genetica delle popolazioni, si muove da diversi anni nella direzione di riuscire ad individuare tutti i fattori, non solo esterni, ambientali, quali lo stile di vita degli individui, dai consumi voluttuari alla alimentazione, all’aria respirata per giungere fino alle tradizioni e credenze religiose, ma anche e sopratutto nella analisi delle modificazioni del Dna, che meglio possano rispondere al quesito sulla longevità.

Serpine1 può rappresentare uno dei gene “target” della ricerca in grado di prestarsi a fornire una risposta al dilemma vecchio quanto l’uomo di trovare l’eterna giovinezza.

Occorre in realtà smorzare gli entusiasmi perché la via complessa della longevità passa sicuramente dalla interazioni di diversi geni e non di un solo prodotto proteico codificato da un singolo gene come Serpine1, ed, inoltre, si è lontani dall’avere per le mani un farmaco in grado di esplicare la funzione universale di elisir di lunga vita.

 

Fonte: Science Advances